目的    探讨心房颤动射频消融术后患者基因检测指导下的华法林个体化用药的有效性及安全性。方法    选取2012—2015年在新疆维吾尔自治区人民医院接受心房颤动射频消融术治疗的414例患者为研究对象，根据患者意愿将其分为2组，分别接受基因检测指导下华法林个体化用药（基因检测组，198例）和常规负荷剂量用药（非基因检测组，216例）。术后随访12个月，通过心血管事件（包括心源性死亡、卒中和急性冠状动脉综合征）和出血的发生情况评价华法林基因检测在心房颤动射频消融术后抗凝治疗中的作用。结果    剔除不符合纳入标准及失访者，最终351例患者完成试验，其中基因检测组170例，非基因检测组181例。Kaplan-Meier生存分析结果显示，基因检测组的心血管事件发生率明显低于非基因检测组［2.9%（5/170）比5.5%（10/181），风险比＝0.407，95%置信区间：0.236～0.703，P＝0.001］，主要体现在卒中方面［1.8%（3/170）比3.9%（7/181），风险比＝0.454，P＝0.046］，而心源性死亡和急性冠状动脉综合征发生率2组间差异无统计学意义（P＞0.05）。基因检测组的出血发生率明显低于非基因检测组［1.8%（3/170）比5.5%（10/181），风险比＝0.413，95%置信区间：0.198～0.861，P＝0.018］。结论    基因检测指导下华法林个体化用药可减少心房颤动射频消融术后患者发生不良心血管事件，同时可降低出血的风险，其临床效果优于非基因指导的常规负荷剂量用药。

【摘要】目的    探讨P53基因多态性与胃癌患者氟尿嘧啶化疗疗效的关系。方法    选取2013年 3月至2015年3月新疆维吾尔自治区人民医院病理学确诊的胃癌患者110例，所有患者均接受含氟尿嘧啶的OFL方案化疗。采集患者外周静脉血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）测序分型技术检测P53基因密码子72多态性，并分析其多态性与患者化疗疗效及无复发生存时间（RFS）和总生存时间（OS）的关系。结果    110例胃癌患者中，精氨酸/精氨酸基因型24例（21.8%），精氨酸/脯氨酸基因型59例（53.6%），脯氨酸/脯氨酸基因型27例（24.5%）。精氨酸/精氨酸基因型患者的化疗有效率明显高于精氨酸/脯氨酸和脯氨酸/脯氨酸基因型患者（均P＜0.05）。对110例化疗后的胃癌患者进行3年随访，结果发现，精氨酸/精氨酸基因型患者的RFS和OS最长，而脯氨酸/脯氨酸基因型患者的RFS和OS最短。COX多因素回归模型分析结果发现，P53基因多态性是影响氟尿嘧啶化疗胃癌患者RFS和OS的独立预后因素，其中脯氨酸/脯氨酸基因型是导致患者预后差的潜在危险因素（RFS：风险比=2.478,95%置信区间：1.752～5.730，P=0.028；OS：风险比=2.581,95%置信区间：1.052～6.330，P=0.038），TNM分期是氟尿嘧啶化疗胃癌患者OS短的危险因素（风险比=5.881,95%置信区间：2.123～17.221，P=0.002），但不影响患者的RFS（P＞0.05）。结论    P53基因密码子72多态性与胃癌患者对氟尿嘧啶化疗疗效和生存预后相关，具体表现为脯氨酸/脯氨酸基因型患者具有更低的化疗疗效和更短的RFS和OS。

【摘要】目的    探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法    完全随机选取2016年1月至2017年11月在新疆维吾尔自治区人民医院接受阑尾手术麻醉的维吾尔族、哈萨克族、汉族患者各50例。采集患者静脉血，通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术检测A118G基因多态性；通过压力刺激检测患者试验性疼痛中的压力痛阈和压力耐痛阈；采用疼痛视觉模拟量表（VAS）评分记录患者术后6、12、24、48 h评分并记录术后48 h内不良反应发生情况。结果    维吾尔族患者G等位基因频率明显高于哈萨克族和汉族患者［41.0%(41/100)比26.0%(26/100)、19.0%(19/100)］(均P＜0.05)。3组患者压力痛阈比较差异无统计学意义(P=0.621)，维吾尔族和哈萨克族患者压力耐痛阈总均值均低于汉族患者(均P＜0.05)，3组中GG基因型携带者压力痛阈和压力耐痛阈均低于AA基因型和AG基因型携带者（均P＜0.05）。术后6 h维吾尔族与哈萨克族患者VAS评分总分均高于汉族患者［（8.13±0.87）、（8.32±1.07）分比（7.92±0.62）分］(均P＜0.05)，维吾尔族与汉族携带GG基因型患者术后6、12、24、48 h的VAS评分均明显高于同族其他基因型患者(均P＜0.05)。3组患者术后48 h内不良反应发生率比较差异无统计学意义（P=0.816）。结论    A118G基因多态性与新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性相关，G等位基因突变可能是增加疼痛敏感性的直接因素。

【摘要】目的    总结并分析孤立性心肌致密化不全（NVM）成人患者的临床特征及预后。方法    收集首都医科大学附属北京安贞医院病案系统中2007年12月至2017年12月确诊的57例孤立性NVM成人患者的临床资料进行回顾性分析。随访患者预后，并将其分为发生不良事件组及无不良事件组，比较2组临床特征及超声心动图指标。结果    57例患者中男性46例（80.7%），入院年龄为(42±16)岁，纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级Ⅲ/Ⅳ级27例（47.4%），合并心律失常31例（54.4%），以室性心律失常（19例，33.3%）最多见，合并血栓事件8例（14.0%）。53例（93.0%）患者左心室舒张末期内径增大，39例（68.4%）入院时左心室射血分数＜50%；合并二尖瓣中重度反流30例（52.6%）；29例（50.9%）非致密心肌累及乳头肌水平。本研究随访时间为4（0，9）年，失访5例(8.8%)；11例患者发生不良事件（5例死亡，1例心脏移植术，1例心律转复除颤器植入术，4例起搏器植入术），不良事件发生率为21.2%。发生不良事件组（11例）合并心律失常、左心室舒张末期内径＞70 mm、右心室增大、右心房增大、中-大量心包积液比例均高于无不良事件组（41例），差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论    孤立性NVM成人患者预后较差，男性居多，合并心律失常多见，血栓事件发生率较低。入院时左心室舒张末期内径增大、左心室射血分数减低、二尖瓣中重度反流及非致密心肌累及乳头肌水平常见，且患者合并心律失常、左心室舒张末期内径＞70 mm、右心增大、中-大量心包积液时预后不佳。

目的 探讨孕期维生素D营养状况与子痫前期发病时间的相关性。方法 选取2020年1—12月在新疆维吾尔自治区人民医院定期产检并分娩或终止妊娠的维吾尔族子痫前期孕妇88例，按发病时间分为早发型子痫前期组（发病孕周＜34周，34例）和晚发型子痫前期组（发病孕周≥34周，54例）。选择同一时期在新疆维吾尔自治区人民医院定期产检并足月分娩的年龄、孕次与子痫前期孕妇匹配的正常孕妇87例为对照组。检测3组孕妇血清25-羟基维生素D3［25-(OH)D3］和辅助性T细胞1（Th1）/Th2/Th17细胞因子水平。分析孕妇血清25-(OH)D3水平与各细胞因子的相关性。结果 对照组、晚发型子痫前期组、早发型子痫前期组血清25-(OH)D3水平分别为（18±8）、（14±3）、（12±4）μg/L。早发型子痫前期组和晚发型子痫前期组血清25-(OH)D3水平均低于对照组（均P＜0.05），而早发型子痫前期组和晚发型子痫前期组血清25-(OH)D3水平比较差异无统计学意义（P＞0.05）。3组孕妇血浆白细胞介素6（IL-6）、IL-17a水平差异有统计学意义（均P＜0.05），而血浆IL-2、IL-4、IL-10、肿瘤坏死因子α和γ干扰素水平比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。早发型子痫前期孕妇的血清25-(OH)D3水平与IL-6水平呈负相关（r=-0.707，P=0.001）。结论 孕期维生素D缺乏和子痫前期的发生具有相关性，可能由于维生素D缺乏导致其免疫调节功能减弱，促炎因子IL-6释放增多，免疫失衡，导致子痫前期特别是早发型子痫前期的发生。

目的 探究急性心肌梗死患者发生室壁瘤或左心室血栓（LVT）的风险预测模型构建及验证。方法 选取2014年1月至2017年12月于新疆维吾尔自治区人民医院诊断为急性心肌梗死的2 982例患者作为研究对象,其中310例不能配合研究及随访、139例失访或资料不全，最终纳入2 533例。根据随访期间是否发生室壁瘤或LVT，将其分为无室壁瘤或LVT组（2 348例）和室壁瘤或LVT组（185例）。记录患者的临床资料。随访1年，记录随访期间患者主要终点事件（室壁瘤或LVT）发生情况。采用单因素和多因素Cox回归模型分析急性心肌梗死患者发生室壁瘤或LVT的危险因素。采用列线图方法构建急性心肌梗死患者发生室壁瘤或LVT的风险预测模型，并验证该模型的准确性。结果 室壁瘤或LVT组女性、体重指数≤25 kg/m2、收缩压降低≥30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、左心室射血分数（LVEF）≤35%、前壁心肌梗死、肌酸激酶同工酶（CK-MB）升高≥正常参考值上限20倍比例均高于无室壁瘤或LVT组［33.5%（62/185）比19.5%（459/2 348）、22.2%（41/185）比7.9%（185/2 348）、22.7%（42/185）比12.3%(288/2 348)、26.5%（49/185）比10.7%（251/2 348）、17.8%（33/185）比8.6%（202/2 348）、43.2%（80/185）比22.4%（526/2 348）］，差异均有统计学意义（均P＜0.001）。单因素和多因素Cox回归分析结果显示，女性、脑卒中史、体重指数≤25 kg/m2、收缩压降低≥30 mmHg、LVEF≤35%、前壁心肌梗死、CK-MB升高≥正常参考值上限20倍均为急性心肌梗死患者发生室壁瘤或LVT的危险因素（均P＜0.001）。将上述指标构建列线图，获得各项危险因素的得分：女性，61分；脑卒中史，60分；体重指数≤25 kg/m2，80分；收缩压下降≥30 mmHg，58分；LVEF≤35%，100分；CK-MB升高≥正常参考值上限20倍，61分。受试者工作特征曲线分析预测模型的曲线下面积（AUC）为0.709，C指数为0.723。2 533例患者中随机抽取25%作为验证组（633例，其中发生室壁瘤或LVT者31例），其余患者作为模型组（1 900例，其中发生室壁瘤或LVT者154例），ROC曲线分析结果显示，模型组AUC为0.694，验证组AUC为0.739。模型校准曲线与实际曲线重合良好。结论 风险预测模型显示女性、脑卒中史、体重指数≤25 kg/m2、收缩压降低≥30 mmHg、LVEF≤35%、CK-MB升高≥正常参考值上限20倍是急性心肌梗死患者发生室壁瘤或LVT的危险因素。本研究建立的预测模型准确性较高。

目的    探讨琐琐葡萄多糖（VTP）对阿尔茨海默病(AD)大鼠学习记忆能力和氧化应激的影响以及可能的保护作用机制。方法    将60只雄性SD大鼠随机分为6组（n＝10）：正常对照组、模型对照组、阳性对照组（多耐哌齐0.5 mg/kg）、VTP低（50 mg/kg）、中（150 mg/kg）、高（300 mg/kg）剂量组。除正常对照组外，余各组大鼠正常喂养1周后，通过在海马区注射β淀粉样蛋白（Aβ）25-35的方法建立AD模型，随后模型对照组大鼠给予蒸馏水灌胃，余各组给予相应药物灌胃15 d。通过Y迷宫实验进行认知功能评价；检测血清和海马组织中超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）、过氧化氢酶（CAT）活性和丙二醛含量。结果    与正常对照组比较，模型对照组Y迷宫测试错误次数明显增多，总反应时间明显延长，达到标准所需次数明显增多［（6.2±1.5）次比（1.8±0.8）次、（158±19）s比（86±16）s、（92±8）次比（57±8）次］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；与模型对照组比较，阳性对照组、VTP多糖中、高剂量组测试错误次数明显减少［（2.2±0.8）、（2.7±1.2）、（1.8±0.8）次］，总反应时间明显缩短［（87±15）、（89±14）、（83±16）s］，达到标准所需次数明显减少［（60±9）、（75±8）、（63±10）次］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。与正常对照组比较，模型对照组血清和海马组织中SOD、GSH-Px、CAT活性明显降低，丙二醛含量明显升高，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。与模型对照组比较，阳性对照组、VTP中、高剂量组血清和海马组织中SOD、GSH-Px、CAT活性明显升高，丙二醛含量明显降低，差异均有统计学意义（均 P＜0.05）；VTP低剂量组海马组织中SOD、GSH-Px、CAT活性明显升高，丙二醛含量明显降低，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论    VTP能够改善AD大鼠的学习记忆能力，可能通过影响氧化应激反应来拮抗Aβ的神经毒性而起作用。

目的 探究25-羟基维生素D［25-(OH)D］在多发性骨髓瘤（MM）患者血清中的表达及其临床意义。方法 选取2016年4月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断为MM的83例患者，同期选取本院健康体检人员40名为对照组。检测血清中25-(OH)D及β2微球蛋白(β2-MG)、血红蛋白、白蛋白、钙离子、乳酸脱氢酶水平，结合患者骨损伤情况及疾病分期进行比较分析。结果 MM患者血清25-(OH)D水平明显低于对照组［(12.4±2.7)μg/L比（21.3±3.2）μg/L］，差异有统计学意义（P＝0.007）。多发性骨髓瘤骨病患者(62例)25-(OH)D充足率明显低于无骨病患者（21例）,其缺乏率和严重缺乏率均明显高于无骨病组［3.2%（2/62）比19.0%（4/21）、40.3%（25/62）比33.3%（7/21）、30.6%（19/62）比9.5%（2/21）］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。国际分期系统分期Ⅲ期MM患者血清25-(OH)D水平明显低于Ⅰ、Ⅱ期患者［（7.5±2.9）μg/L比（20.2±4.2）、（18.8±3.8）μg/L］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；Ⅰ期与Ⅱ期MM患者之间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。Durie-Salmon分期Ⅲ期MM患者血清25-(OH)D水平明显低于Ⅰ、Ⅱ期患者［（8.5±2.4）μg/L比（23.8±4.5）、（17.5±3.6）μg/L］，且Ⅱ期MM患者明显低于Ⅰ期患者，差异均有统计学意义(均P＜0.05)。Pearson相关性分析显示，MM患者血清25-(OH)D水平与血红蛋白水平(r＝0.452，P=0.021)、白蛋白水平(r＝0.212，P＝0.007)呈正相关；与β2-MG水平(r＝-0.415，P=0.023)、钙离子水平(r＝-1.063，P＝0.009)呈负相关。结论血清25-(OH)D在MM患者中表达水平偏低，可能与MM患者的肿瘤负荷及预后相关。

目的    分析雌激素受体（ER）和组织蛋白酶B（CB）及盆底功能障碍性疾病（PFD）的相关性。方法    选取2015年1月至2016年10月新疆维吾尔自治区人民医院收治的因PFD行子宫全切术的绝经后女性患者32例作为观察组，以同期无PFD、因妇科良性疾病做子宫全切术的绝经后女性患者32例作为对照组。通过免疫组织化学方法检测阴道壁中ER、CB表达水平及阳性率。CB与ER的相关性分析采用Spearman秩和检验。结果    观察组ER-α的测定值及ER-α、ER-β的阳性率高于对照组［(30±6)%比(20±10)%、66.15%比25.96%、57.33%比16.53%］，差异均有统计学意义(均P<0.05)；观察组ER-β的测定值略高于对照组［(14±5)%比(10±5)%］，差异无统计学意义（P＞0.05）。观察组CB的测定值及阳性率均低于对照组［(3.8±0.3)%比(5.0±0.4)%、23.43%比82.01%］，差异均有统计学意义(均P<0.05)。CB水平与ER-α及ER-β表达水平均呈负相关关系(r=-0.646、-0.602，均P＜0.05)。结论    PFD患者ER水平升高，CB下降，CB和ER水平呈负相关关系。

目的 探讨新疆维吾尔族妊娠期妇女血清25-羟基维生素D水平与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法 选取2017年11月至2018年9月在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的维吾尔族妊娠期妇女1 015例，根据口服葡萄糖耐量试验检查结果 分为对照组（血糖正常，914例）和GDM组（101例）。采用化学发光法检测2组受试者血清25-羟基维生素D水平，采用Logistic回归方法 分析血清25-羟基维生素D水平与GDM的相关性。结果 GDM组25-羟基维生素D水平明显低于对照组［（20±5）nmol/L比（25±7）nmol/L］，差异有统计学意义（t=2.317、P=0.016）。维生素D缺乏者（243例）相对维生素D正常者（772例）发生GDM的风险增加6.134倍（95%置信区间3.988～9.434），差异有统计学意义（χ2=81.859、P=0.001）。维生素D缺乏的孕妇秋冬季相对春夏季发生GDM的风险增加2.373倍（95%置信区间1.112～5.063），差异有统计学意义（χ2=5.189、P=0.026）。结论血清25-羟基维生素D水平与新疆维吾尔族妊娠期妇女GDM的发生密切相关。